Ittiosi, il centro di riferimento per la cura è a Bari, ma non è ancora autosufficiente

martedì 26 novembre 2019
 Le ittiosi sono malattie genetiche rare che portano alla desquamazione cutanea: possono essere di forma lieve o gravissima come quella che ha colpito il piccolo abbandonato dai genitori a Torino. Oggi ne abbiamo parlato col massimo esperto in Puglia, il professore Domenico Bonamonte, che è il responsabile dell’unico centro pugliese per la cura di queste problematiche. A Bari si possono trovare tutte le risposte per questa patologia, ma manca l’ultimo tassello della diagnosi molecolare: per questo test specifico il centro barese deve rivolgersi al Bambin Gesù. Tra le criticità c’è da registrare disomogeneità tra Regioni nel garantire la gratuità delle cure: in alcune zone del paese le creme idratanti sono a carico del paziente.

di Gaetano Gorgoni

Il termine ittiosi (di derivazione greca) fa pensare alle squame del pesce: fu utilizzato per la prima volta da Robert Willan nel 1808 per descrivere l’aspetto della pelle dei suoi pazienti. Le ittiosi sono caratterizzate da un difetto della corneificazione, cioè dal mal funzionamento del processo di formazione e distacco delle cellule dello strato corneo (strato più superficiale della cute). I problemi di chi soffre di questa patologia possono essere extracutanei. La malattia si manifesta con secchezza della pelle, desquamazione cutanea e infiammazioni di grado variabile. Sono malattie rare che incidono profondamente sulla qualità della vita del paziente e della sua famiglia. Le ittiosi comuni si manifestano a volte nel primo mese di vita, altre volte più tardi con squame sottili e di media grandezza sulle superfici estensorie degli arti e si associa spesso a dermatite atopica. Le ittiosi si dividono in sindromiche (X Linked e ittiosi autosomiche con prevalenti anomalie dei capelli, segni neurologici, a decorso fatale, con altri segni associati) e non sindromiche (ittiosi volgare e recessiva X linked; ittiosi autosomiche recessive congenite; ittiosi Arlecchino, ittiosi lamellare; eritrodermia congenita ittiosiforme e altre varianti; ittiosi cheratinopatiche).  L’alterazione dell’epidermide nel suo tratto superficiale porta inevitabilmente a una perdita delle funzioni della barriera cutanea che normalmente fa da scudo contro gli agenti patogeni e serve alla termoregolazione. I piccoli pazienti affetti da ittiosi, quindi, possono andare incontro a varie complicanze: perdita di liquidi, squilibri elettroliti, infezioni cutanee, sepsi, insufficienza renale e multi-organo. Alcuni bambini diventano intolleranti al calore per perdita delle capacità di sudorazione e disregolazione della temperatura corporea. Tra le complicanze spicca  anche l’occlusione del condotto uditivo. Una delle ittiosi più pericolose è quella Arlecchino, che in genere porta a una morte intrauterina: è il caso del piccolo Giovannino, abbandonato al Sant’Anna di Torino. La pelle del piccolo si presenta spaccata in grosse placche quadrangolari che ricordano le pezze colorate della famosa maschera della commedia dell’arte. L’ittiosi Arlecchino è dovuta a mutazioni recessive a carico del gene ABCA12 ed è rarissima: un caso su un milione. Quando si nasce con questa grave malattia, la mortalità è molto elevata nel periodo neonatale. 

DIAGNOSI E CURA

La diagnosi di questa malattia e complessa per via dell’eterogeneità clinica e genetica della patologia. Tra le indagini diagnostiche c’è la biopsia cutanea i test biochimici e molecolari che vengono effettuati al Bambino Gesù di Roma. La gestione del paziente richiede un approccio multispecialistico congiunto. Le cure sono ancora sintomatiche: non esistono terapie mirate a risolvere il difetto molecolare ed enzimatico alla base dell’ittiosi. Le strategie adottate per la cura sono topiche (creme, unguenti, e altro) e sistemiche (retinoidi: acitretina e etretinato). 

INTERVISTA AL PROFESSOR DOMENICO BONAMONTE, DERMATOLOGIA E VENEREOLOGIA UNIVERSITÀ DI BARI 

Professore, il Policlinico di Bari è l’unico centro pugliese specializzato nella cura dell’ittiosi: quanti pazienti accogliete all’anno? 

“Circa 130 l’anno. Tutti i casi pugliesi confluiscono qui”. 

L’ittiosi ha varie forme, può capitare di essere molto sfortunati: la forma “Arlecchino” è terribile. Le sono capitati casi simili a quel neonato che è stato abbandonato al Sant’Anna di Torino? 

“È una cosa molto rara, ma mi sono capitati un paio di casi...”. 

La genetica può essere beffarda: dipende tutto dalle anomalie genetiche nel caso delle ittiosi, vero? 

“È una malattia esclusivamente di tipo genetico in cui non funzionano alcuni geni che sono deputati al normale turnover dei cheratinociti e, quindi, scatenano vari tipi di anomalie genetiche alla base. Si tratta solo di anomalie genetiche”. 

Le ittiosi più lievi possono essere curate con successo? Si può ottenere una qualità di vita simile a chi non ha problemi con la pelle? 

“Ci sono diversi tipi di ittiosi congenite, da forme più lievi a forme più gravi: quasi tutte creano problemi alla qualità di vita del paziente. Nel migliore dei casi bisogna fare i conti con una pelle molto secca in maniera diffusa, per cui sono pazienti che hanno bisogno di idratare quotidianamente la pelle e di utilizzare detergenti che non siano irritanti e non contribuiscano a peggiorare il problema della secchezza. Nelle forme più gravi ci vogliono dei farmaci per uso sistemico”. 

Il Sistema Sanitario Italiano assicura farmaci, cure e trattamenti gratuitamente a chi combatte con questa malattia rara? 

“I pazienti malati di ittiosi, hanno un codice di esenzione: essendo una malattia rara dovrebbero ottenere tutto gratis, inclusi i trattamenti, ma non è sempre così. Ci sono delle Regioni che, essendo in piano di rientro per la spesa sanitaria, non garantiscono tutti i prodotti. Alcuni prodotti importanti vengono etichettati come extra-Lea e i pazienti non possono averli gratuitamente, pur essendo trattamenti importanti”. 

Qual è la situazione pugliese?

“In Puglia stavamo messi malissimo, ma ora qualcosa si sta muovendo. Si lavora per garantire la gratuità delle creme idratanti necessarie ai pazienti malati di ittiosi. Purtroppo molti non capiscono che la crema idratante per questi pazienti non è un cosmetico, come alcuni vogliono far intendere, ma un farmaco a tutti gli effetti! Quindi senza queste creme idratanti specifiche la qualità di vita diventa pessima per un malato di ittiosi”. 

La ricerca sta facendo passi in avanti per la lotta contro questa malattia rara? 

“La ricerca fa passi in avanti soprattutto dal punto di vista diagnostico: oggi si può fare una diagnosi molecolare molto precisa sul tipo di alterazione alla base. Possiamo avere un quadro genetico chiaro che ci permette di dire come è stata ereditata l’ittiosi, che rischio di trasmissione agli altri figli sussiste e così via. La ricerca è molto importante dal punto di vista diagnostico. Di recente stanno emergendo anche novità per la terapia. Però possiamo sgombrare il campo dai dubbi: attualmente non esistono dei farmaci curativi”.

Il centro barese, di cui lei è il responsabile, è l’unico punto di riferimento per la Puglia, vero? Qualsiasi bambino o neonato con sospetta ittiosi, da ogni parte della Regione, viene spedito qui per la diagnosi, vero? 

“Nella Puglia c’è solo il nostro centro specializzato per la diagnosi e cura di questa malattia rara”. 

Possedete tutta la tecnologia di ultima generazione per affrontare questo tipo di problema? 

“Noi prendiamo in carico i pazienti dalla nascita e li seguiamo nel percorso diagnostico, anche se la diagnosi molecolare e genetica, non viene ancora fatta in Puglia, ma nell’Ospedale Bambino Gesù con cui collaboriamo quotidianamente. Loro fanno la parte diagnostica, la diagnosi molecolare e genetica, e poi continuiamo a seguirli noi”. 

Possiamo arrivarci anche noi in Puglia alla diagnosi genetica? Cosa serve per arrivare agli standard del Bambino Gesù? 

“Sarebbe bello, se ci fosse la possibilità di avere personale e attrezzature. I macchinari senza il personale non servono a niente e viceversa”. 

Possono esistere delle ittiosi non scatenate da anomalie genetiche alla nascita, ma acquisite in seguito? 

“L’ittiosi significa avere la pelle secca. Questa condizione può essere acquisita in seguito. Ma si tratta di patologie diverse da quelle ereditarie”. 

ggorgoni@libero.it
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